Tutkielma käsittelee primaarista RLS (levottomat jalat) -oireyhtymää. Tutkimuksessa kartoitettiin OYS:ssa diagnosoitujen RLS:ä sairastavien potilaiden tarkka kliininen oirekuva. Tutkimuksen tarkoituksena oli myös saada uutta tietoa RLS:n periytyvyydestä, epidemiologiasta ja mikrotason mekanismeista, etenkin raudan roolista. Tavoitteena oli selvittää RLS:n syntyyn vaikuttavien solubiologisten ja geneettisten tekijöiden merkitystä. Tutkimus on osa laajempaa, vuonna 2004 alkanutta RLSGEN-tutkimusta, jonka päätutkijana on unitutkija, professori Markku Partinen.

OYS:n neurologian poliklinikalla diagnosoidut potilaat kartoitettiin sairauskertomuksista. Kohderyhmänä olivat potilaat, joiden lähisuvussa ilmenee RLS-oireyhtymää. Osallistumishalukkuus selvitettiin soittamalla potilaille henkilökohtaisesti (E. Koski). Tutkimukseen osallistuville lähetettiin postitse kyselylomakkeita, joilla seulottiin tutkimukseen soveltuvat potilaat. Tutkimuksen aineistoksi muodostui 32 tutkittavaa, jotka olivat RLS-potilaita ja heidän oireisia lähiomaisiaan. Potilaiden kliininen tutkimus, laboratoriokokeet ja seuranta toteutettiin OYS:n neurologian poliklinikalla 2010–2012.

Tutkimuksen kyselylomakkeina käytettiin kansainvälistä IRRLS-asteikkoa sekä levottomat jalat -kyselylomaketta (mm. lääkityksen kartoitus, mahdolliset sukulaisten oireet ja mahdollisuus osallistua tutkimukseen, muut sairaudet). Kliinisen tutkimuksen perustana käytettiin alaraajojen neurologista tutkimusta (neuropathy disability score, NDS). Laboratoriokokeista määritettiin pieni verenkuva ja CRP (OYS). Rinnekotisäätiössä määriteltiin elimistön varastorauta (S-transferriini), seerumin rauta- (S-Fe), kupari- (S-Cu) ja sinkkipitoisuudet (S-Zn) sekä varastoraudan reseptoripitoisuus (S-transferriinireseptori). DNA-eristys tehdään Helsingin yliopiston HaartBio-laboratoriossa.

Tuloksissa todettiin RLS-oireiston esiintymishuippu 30–38 vuoden iässä. Oirekuva oli pääsääntöisesti vähintään keskivaikea. Puolella RLS-potilaista esiintyi lapsuusiän kasvukipuja, joista todennäköisesti suurin osa selittyy levottomat jalat -oireilulla. Tämä on huomioitava erotusdiagnostiikassa. Sukuanamneesi oli positiivinen 60 %:lla, mikä vastaa kirjallisuudessa esiintyviä lukuja. Suurin osa potilaiden oireistosta oli vaikeusasteeltaan keskivaikeita tai vaikeita. Statuspoikkeavuudet olivat vastaanotolla harvinaisia primaarisessa RLS-muodossa. Kolmasosa potilaista oli kärsinyt anemiasta, mutta tässä tutkimuksessa ei enää kenelläkään anemiaa havaittu. Tutkimuspotilaiden muu neurologinen sairastavuus oli vähäistä eli RLS-oireistoon ei liittynyt kohonnutta sairastuvuusriskiä muihin neurologisiin sairauksiin.