Kananmunan laadun virheettömyys on tärkeää koko tuotantoketjulle aina kanalasta kuluttajalle asti. Kestäväkuorisuus on yksi tärkeimmistä pakkaamojen laatukriteereistä; kuluttaja arvostaa eniten tuotteen turvallisuutta ja makua. Lisääntymisbiologian näkökulmasta hyvä hedelmällisyys ja elinkykyiset poikaset ovat tärkeimmät laatuominaisuudet. Laatu merkitsee myös parempaa taloudellista kannattavuutta. Nykyään laadun parantaminen sisältyykin jalostusohjelmaan. Jalostuksen avulla saavutettava edistyminen hidastuu kuitenkin sitä mukaa, mitä enemmän ominaisuuksia sisällytetään perinteiseen valintaindeksiin. Siksi ominaisuuksia säätelevien geenien tunnistaminen ja täsmätiedon sisällyttäminen jalostusvalintaan nopeuttaisi edistymistä. Suurin etu geenitiedosta saavutetaan alhaisen periytyvyysasteen, sukupuoleen sitoutuneiden ja vaikeasti arvosteltavien ominaisuuksien suhteen. Tämän väitöskirjan tarkoituksena oli kartoittaa kananmunan laatuun vaikuttavia geenejä. Nämä ominaisuudet ovat luonteeltaan kvantitatiivisia, eli niiden säätelyyn vaikuttaa lukuisa joukko geenejä (quantitative trait loci, QTL), ympäristö ja näiden yhteisvaikutukset. Tilastollisten kartoitusmenetelmien (monen markkerin lineaarinen regressioanalyysi ja assosiaationanalyysi) avulla etsittiin yhteyksiä DNA-merkkien ja tutkittavien ominaisuuksien väliltä. Tutkimusmateriaalina käytettiin kahta F2 -risteytysaineistoa, joissa molemmissa tehtiin koko genomin kartoitus. Tutkimuksessa keskityttiin valkuaisen kiinteyden, veri- ja lihapilkkuisuuden ja hajuvirheen kartoittamiseen. Kandidaattigeeneistä etsittiin sekvensoimalla muuntelevia kohtia (SNP, single nucleotide polymorphism), joilla mahdollisesti olisi toiminnallinen yhteys tutkittavien laatuominaisuuksien ilmentymiseen. Lisäksi niitä käytettiin edelleen DNA-merkkeinä QTL:ien hienokartoituksessa. Tulokset pyrittiin varmistamaan riippumattomasta aineistosta assosiaatioanalyysiä käyttäen. Koko genomin kartoituksen tuloksena löydettiin valkuaisen laatuun, veripilkkuisuuteen ja kalanhajun ilmenemiseen vaikuttavia kromosomialueita, joita analysoitiin hienokartoitusmenetelmällä. Valkuaisen laatuun löytyi kaksi lähekkäistä aluetta kromosomista 2. Vimentiini, alkuperäisellä QTL-alueella sijaitseva geeni, jonka tehtäviin kuuluu mm. solun eheyden ylläpitäminen, valittiin valkuaisen laadun kandidaattigeeniksi. Se ei kuitenkaan selittänyt valkuaisen laadun vaihtelua. Samaa kartoitusmenetelmää käytettiin veri- ja lihapilkkuisuuden kartoittamisessa. Kandidaattigeeniksi valikoitui ZO-2 geeni, joka säätelee mm. solujen välisen tiiviin liitoksen muodostumista: geeni vaikuttaa solujen väliseen läpäisyesteeseen mm. verisuonissa. Geenin osittainen sekvensointi tuotti useita muuntelevia SNP-merkkejä, mm. kaksi uutta SNP:iä geenin sisällä olevasta säätelytekijästä, miRNA:sta (mikroRNA). Tiheämmän kartan ja SNPgeenimerkkien lisääminen QTL- ja assosiaatioanalyyseihin paransivat QTL-alueen paikantamista. QTL:n olemassaolo testattiin kahdessa riippumattomassa kaupallisessa jalostusaineistossa. Tulokset näistä kahdesta kanalinjasta tukivat kokeellisten risteytysten tuloksia: joko itse ZO-2 geenillä tai miRNA:lla näyttäisi olevan vaikutusta veri- ja lihapilkkuisuuden ilmenemiseen eri kanalinjoissa. Kananmunien kalanhaju on oireyhtymä, jota esiintyy pelkästään ruskeilla munijoilla. Sekä ominaisuus että kandidaattigeeni, FMO3 kartoitettiin kromosomiin 8. Geenin sisäistä muuntelua selvitettiin sekvensoimalla koko koodaava alue. Geenimuuntelun yhteyttä testattiin kalanhajun aiheuttajaan (TMA-pitoisuus; trimetyyliamiini). Osoittautui, että mutaatio kanan FMO3-geenissä oli yhteydessä TMApitoisuuden kohoamiseen. Lisäksi selvisi, että mutaatio sijaitsi geenin hyvin konservoituneella alueella. Kaiken kaikkiaan tutkimus tuotti kananmunan laatuun vaikuttavia kromosomialueita, kandidaatti- ja kausaaligeenejä. Valkuaisen laadun kartoittamisessa jäätiin vielä laajan kromosomialueen tasolle. Veri- ja lihapilkkuisuuden yksi todennäköisistä aiheuttajista löytyi kromosomissa Z, alueelta, jolla sijaitsee mm. ZO-2 geeni ja miRNA-säätelytekijä (gga-mir-1556). Lopullisen syyn selvittäminen jää jatkotutkimusten ratkaistavaksi. Tämä on ensimmäinen raportointi veri- ja lihapilkkujen geenikartoituksesta. Kalanhajun aiheuttava geenimutaatio kartoitettiin onnistuneesti: osoitettiin, että se aiheutuu FMO3-geenin mutaation seurauksena. Tätä tulosta on hyödynnetty kansainvälisessä jalostusvalinnassa, etenkin oireyhtymän kantaja-diagnostiikassa. Lisäksi löydös on patentoitu.