Perinteiset lypsykarjan jalostusohjelmat perustuvat eläimeltä ja /tai sen sukulaisilta saataviin fenotyyppitietoihin ja nuorten sonnien jälkeläisarvosteluun. Arvostelussa käytetty geneettinen malli olettaa kvantitatiivisiin ominaisuuksiin vaikuttavien geenien olevan tuntemattomia. Ominaisuuksiin vaikuttavien geenialueiden tai geenien tunteminen lisäisi informaatiota valintapäätösten tueksi, mikä saattaisi lisätä geneettistä edistymistä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli ensinnäkin kartoittaa geenialueita (QTL), jotka vaikuttavat taloudellisesti tärkeisiin ominaisuuksiin: maidontuotantoominaisuuksiin, terveysominaisuuksiin ja hedelmällisyysominaisuuksiin suomalaisessa Ayrshire populaatiossa. Toiseksi tarkoituksena oli tutkia QTL-informaatiota käyttävän markkeriavusteisen valinnan (MAS) vaikutusta geneettiseen edistymiseen ja eri genominosien väliseen kytkentäepätasapainoon. Koko genomin kartoitus tehtiin pojantytärmallilla, jossa oli 12 puolisisarperhettä, joissa oli yhteensä 493 poikaa. Tutkittuja ominaisuuksia oli 12: maitotuotos, valkuaistuotos, valkuaisprosentti, rasvatuotos, rasvaprosentti, somaattinen soluluku, utaretulehdushoidot, muiden sairauksien hoidot, tyhjäkausi, hedelmällisyyshoidot, uusimattomuusprosentti ja vasikkakuolleisuus. Markkereita tyypitettiin yhteeensä 150 paitsi hedelmällisyyden kartoituksessa, missä markkereita tyypitettiin 171. Markkereiden välinen keskimääräinen etäisyys oli 20 cM ja niitä oli kahdesta neljääntoista kromosomia kohden. Markkereiden ja tutkittavien ominaisuuksien välinen yhteys analysoitiin usean markkerin regressiomenetelmällä. Kromosomit analysoitiin erikseen sekä käyttämällä muista kromosomeista löydettyjä QTL:iä kofaktoreina. Tilastollinen merkitsevyys määritettiin permutaatiolla ja genomikohtaiset P-arvot Bonferronikorjauksella. Markkeriavusteisen valinnan hyötyä tutkittiin simulaation avulla, missä perinteistä jälkeläisarvostelumallia verrattiin malliin, jossa QTL-informaatiota käytettiin täysveljien välisessä valinnassa perheiden sisällä. Simulaation geneettisessä mallissa ominaisuuteen vaikutti polygeenien lisäksi kaksi QTL:ää, jotka sijaitsivat eri kromosomeissa. Eri kokoa olevien QTL-vaikutusten ja edullisien alleelien alkufrekvenssien vaikutusta tutkittiin. Suomen Ayrshiren koko genomin kartoituksessa löydettiin useita, yhteensä 48, maito-, terveys- ja hedelmällisyysominaisuuksiin vaikuttavia geenialueita 5%:n kromosomikohtaisella merkitsevyystasolla, kun kromosomit analysoitiin erikseen. Maidontuotantoon vaikuttavia QTL:iä löydettiin yhteensä neljätoista. Muutamia mielenkiintoisia valkuais- ja rasvatuotokseen vaikuttavia geenialueita löytyi. Näitä ovat esimerkiksi rasvatuotokseen vaikuttava QTL kromosomissa 14, joka mahdollisesti on sama kuin Holstein rodusta aiemmin löydetty DGAT1 geeni, rasvatuotokseen vaikuttava QTL kromosomissa 12 sekä valkuaistuotokseen vaikuttavat QTL:t kromosomeissa 5, 12, 25. Somaattiseen solulukuun vaikuttavia QTL:iä löydettiin kromosomeista 3, 11, 14, 18, 27 ja 29. Utaretulehdukseen vaikuttavia QTL:iä löydettiin kromosomista 18 ja muiden sairauksien hoitoihin vaikuttavia QTL:iä kromosomeista 2, 14, 16, 22 ja 23. Tyhjäkauteen vaikuttavia geenialueita löytyi kromosomeista 1, 2, 5, 12, 20, 25 ja 29, hedelmällisyyshoitoihin vaikuttavia geenialueita kromosomeista 1, 5, 10, 14, 15, 19 ja 25, vasikkakuolleisuuteen vaikuttavia alueita kromosomeista 4, 6, 11, 15, 18 ja 23 ja uusimattomuusprosenttiin vaikuttavia alueita kromosomeista10 and 14. Kofaktorianalyysissä maidontuotannon geenialueita löytyi yhteensä 31 ja terveyteen vaikuttavia geenialueita 17, joista useat todennäköisesti kuitenkin ovat vääriä positiivisia tuloksia. Markkeriavusteisen valinnan simulaatiotutkimuksessa havaittiin, että geneettinen kokonaisedistyminen (polygeeninen edistyminen + QTL-edistyminen) oli nopeampaa MAS:lla kuin perinteisellä valinnalla ja MAS:n hyöty kesti tutkittujensukupolvien ajan. Muutokset hyödyllisten alleelien frekvensseissä vaikuttivat selvästi geneettisen edistymisen nopeuteen ja eroihin valintamenetelmien välillä. Polygeenien ja QTL:ien välinen kytkentäepätasapaino oli aina negatiivinen ja suurempi, kun QTL-vaikutus oli suurempi. Kun hyödyllisien alleelien alkufrekvenssi oli pieni, kytkentäepätasapaino oli hiukan suurempi MAS:lla mutta suuremmilla alkufrekvensseillä pienempi. Kun valintaa jatkettiin neljä sukupolvea, kytkentäepätasapaino oli aluksi MAS:lla negatiivisempaa, mutta väheni sitten nopeammin kuin tavanomaisella valinnalla. QTL:ien välinen kytkentäepätasapaino oli suurempi, kun QTL-vaikutus oli suurempi. Se oli hiukan suurempi MAS:lla, kun alkufrekvenssit olivat alle 0.5 keskikokoisilla QTL:llä ja alle 0.3 suurilla QTL:llä. Kun valintaa jatkettiin neljä sukupolvea, MAS aiheutti ensin negatiivisempaa kytkentäepätasapainoa, mutta myöhemmin vähemmän negatiivisia arvoja kuin perinteinen valinta. Kun hyödylliset alleelit olivat lähes fiksoituneet, kytkentäepätasapaino oli molemmilla valintamenetelmillä lähellä nollaa. Yhteenvetona: tutkimuksessa löydettiin useita lypsykarjan taloudellisesti merkittäviin ominaisuuksiin vaikuttavia geenialueita. Lisää tutkimuksia tarvitaan näiden QTL:ien varmistamiseksi, segregoitumisen kartoittamiseksi nykyisessä nautapopulaatiossa, pleiotrooppisten vaikutusten määrittämiseksi ja mielenkiintoisten alueiden hienokartoittamiseksi. Simulaatiotutkimuksen tulokset osoittavat, että MAS yhdistettynä alkionsiirtoon, jolloin nuoria sonneja voidaan esivalita perheiden sisällä ja näistä parhaat jälkeläisarvostella, on hyvä, geneettistä edistymistä lisäävä vaihtoehto tavanomaiselle jalostusvalinnalle.